Siêu âm các bất thường tim thai (Ultrasound of Fetal Cardiac Anomalies)

0
996

Các bất thường tim thai (Fetal cardiac anomalies) là thường gặp, với một nửa trong số này là tử vong hoặc cần phải phẫu thuật phức tạp. Việc phát hiện sớm những bất thường này cho phép chuyển viện sớm đến các trung tâm chăm sóc sức khỏe có đủ chuyên môn. Siêu âm tiền sản (antenatal) định kỳ được thực hiện từ 18 đến 22 tuần cho phép phát hiện hầu hết các dị tật (malformations) này. Đánh giá toàn diện hơn nữa có thể được thực hiện bằng siêu âm tim thai chuyên dụng (dedicated fetal echocardiography), đặc biệt ở những thai kỳ có nguy cơ cao và những trường hợp có bất thường ngoài tim (extracardiac anomalies).

Tổng quan

  1. Hình ảnh Doppler được sử dụng để đánh giá các tổn thương mạch máu và van tim.
  2. Hình ảnh ba chiều (Three-dimensional- 3D) cho phép tái tạo nhiều mặt phẳng (planes) phức tạp từ sự thu được (acquisition) trên mặt cắt ngang duy nhất.
  3. Hình ảnh bốn chiều (4D) cho phép cine looping hình ảnh theo nhiều mặt phẳng, cho phép đánh giá chuyển động và chức năng của tim.

Bài tổng quan này minh họa các kỹ thuật siêu âm khác nhau để đánh giá tim thai (fetal hearts) và đặc điểm hình ảnh của các bất thường tim thai khác nhau.

Bệnh tim bẩm sinh (Congenital cardiac disease) gặp ở 2–6,5 trong số 1000 trẻ sinh sống và là nguyên nhân chính gây ra bệnh tật và tử vong, với một nửa trong các trường hợp này là tử vong hoặc cần phẫu thuật sửa chữa. Các bất thường về môi trường, di truyền và nhiễm sắc thể được cho là nguyên nhân gây ra dị tật tim bẩm sinh (congenital cardiac defects), với tỷ lệ hiện mắc cao hơn ở trẻ sơ sinh (infants) có anh chị em hoặc mẹ bị ảnh hưởng. Các bất thường ngoài tim liên quan đến 25% các trường hợp này.

Việc phát hiện các bất thường ở tim có thể gặp nhiều khó khăn và thường được khảo sát bằng siêu âm tim thai được thực hiện từ 18 đến 22 tuần. Siêu âm qua ngả âm đạo (Transvaginal scan) có thể phát hiện các bất thường ngay cả ở tuần thứ 12-13. Siêu âm tim thai chuyên dụng (Detailed fetal echocardiography) được thực hiện trong các trường hợp nguy cơ cao, có thể là kết quả của thai nhi (bất thường ngoài tim (extracardiac anomalies), độ mờ da gáy dày (increased nuchal translucency), phù thai (hydrops) hoặc đa ối (polyhydramnios)), mẹ (phơi nhiễm với tác nhân gây quái thai (teratogen exposure), rối loạn chuyển hóa, dị tật tim bẩm sinh, thiếu axit folic, hoặc tự kháng thể (autoantibodies)), hoặc yếu tố gia đình (anh chị em hoặc cha bị dị tật tim bẩm sinh và hội chứng Mendelian). Việc phát hiện các bất thường làm thay đổi tiến trình và kết cục sản khoa, bao gồm trấn an, chấm dứt, điều trị thai, phương thức sinh và chuyển viện sau sinh đến trung tâm chăm sóc có chuyên môn cao trong việc quản lý những bệnh nhân này.

Bài tổng quan này minh họa các kỹ thuật hình ảnhđặc điểm hình ảnh của các bất thường tim thai khác nhau được thấy bằng các kỹ thuật siêu âm khác nhau.

Siêu âm tim thai (Fetal Cardiac Ultrasound)

Bước đầu tiên trong siêu âm tim thai là đánh giá hướng (orientation) của thai nhi trong bụng mẹ – tức là xác định bên của thai nhi (ngôi và tư thế nằm – presentation and lie). Hướng được đánh giá từ mặt cắt ngang của bụng thai nhi. Nếu thấy đầu thai nhi dưới mức này (mặt cắt ngang bụng thai) và cột sống ở phía sau, thì phần bên trái của thai nhi nằm bên phải của bụng mẹ và dạ dày nằm ở cùng bên này (Hình 1A). Ngược lại, nếu thấy đầu thai nhi trên mức này và cột sống ở phía sau, thì phần bên phải của thai nhi nằm bên phải của bụng mẹ và dạ dày nằm ở bên đối diện (Hình 1B ).

Hình 1A. Xác định bên của thai nhi.  Sơ đồ và siêu âm qua bụng cho thấy cột sống và dạ dày.

A, Ở thai nhi này, đầu thai nhi nằm bên dưới mặt phẳng qua bụng (ngôi chỏm-vertex presentation), nên bên trái ở dưới; do đó, dạ dày nằm ở bên trái của thai nhi.

Hình 1B. Xác định bên của thai nhi. Sơ đồ và siêu âm qua bụng cho thấy cột sống và dạ dày.

B, In this fetus, fetal head was located above plane of abdominal image, making left side upper; hence, stomach was located on right side of fetus.

–> Dịch: Ở thai nhi này, đầu thai nhi nằm phía trên mặt phẳng qua bụng, nên bên trái ở trên; do đó, dạ dày nằm ở bên phải của thai nhi. (Hình này tác giả để hình ảnh siêu âm trắng đen (bên phải) không phù hợp với hình ảnh theo sơ đồ (bên trái). Mình đã gửi email phản hồi cho tác giả, hy vọng có kết quả sớm.

Situs là vị trí mà một cơ quan chiếm lấy trong mối liên quan đối xứng hai bên cơ thể. Đối với situs của nhĩ (atrial situs), đây là mối liên quan các tâm nhĩ với nhau. Điều này được thiết lập theo quy ước bằng cách lưu ý sự sắp xếp của động mạch chủ (aorta) và tĩnh mạch chủ dưới (inferior vena cava-IVC) ở ngang mức cơ hoành (diaphragm), vì sự sắp xếp của các mạch máu lớn tương tự như ở ngực và situs của nhĩ. Trong situs solitus (vị trí bình thường của phủ tạng), IVC ở phía trước và bên phải của động mạch chủ (Hình 2A). Trong situs inversus (đảo ngược phủ tạng), là hình ảnh soi gương của situs solitus, với động mạch chủ ở bên phải của IVC (Hình 2B). Trong situs ambiguous (định dạng mơ hồ), động mạch chủ và IVC nằm ở cùng một bên của cột sống trong đồng phân phải (right isomerism) (Hình 2C) và động mạch chủ nằm ở trung tâm, với IVC bị gián đoạn trong đồng phân trái (left isomerism) (Hình 2C).

Hình 2A. Thiết lập vị trí (situs) và sắp xếp tâm nhĩ. Biểu đồ thể hiện hình ảnh mặt cắt ngang (axial) thu được ở ngang mức cột sống ngực dưới.

A, Trong situs solitus (vị trí phủ tạng bình thường), động mạch chủ (AO) nằm ở bên trái của tĩnh mạch chủ dưới (IVC).

Hình 2B. Trong situs inversus (đảo ngược phủ tạng), AO nằm ở bên phải của IVC.

Hình 2C. Trong đồng phân phải (right isomerism), AO và IVC nằm về cùng một bên của cột sống.

Hình 2D. Trong đồng phân trái (left isomerism), AO nằm ở trung tâm, và IVC không được thấy vì nó bị gián đoạn.

Các mặt cắt trong siêu âm tim thai (Views in Fetal Cardiac Ultrasound)

Mặt cắt cơ bản được thực hiện trong siêu âm tim là mặt cắt bốn buồng (four-chamber view), có thể phát hiện 43–96% các bất thường thai nhi. “Các mặt cắt căn bản mở rộng” của đường ra thất trái (left ventricular outflow tract-LVOT) và đường ra thất phải (right ventricular outflow tract-RVOT) làm tăng độ nhạy để phát hiện các bất thường. Ngoài ra, có thể có được một tập hợp mở rộng của năm mặt cắt trục ngắn (a comprehensive set of five short-axis projections can be acquired).

Mặt cắt bốn buồng thu được bằng cách cắt ngang qua lồng ngực thai nhi trên mức cơ hoành, đỉnh tim (song song với vách liên thất-interventricular septum) hoặc dưới sườn (vuông góc với vách liên thất). Mặt cắt này cho thấy hai tâm nhĩ và hai tâm thất cùng với van nhĩ thất (atrioventricular-AV) (van hai lá và ba lá) và vách (liên thất và liên nhĩ) (Hình 3A và 3B). Vị trí tim và trục được xác định trên mặt cắt này. Trong levocardia (đảo ngược phủ tạng với trục tim bên trái), tim nằm trong ngực trái, với đỉnh hướng sang trái; trong dextrocardia (đảo ngược phủ tạng với trục tim bên phải), tim nằm trong ngực phải với đỉnh hướng sang phải; và trong mesocardia (đảo ngược phủ tạng với trục tim nằm đường giữa), tim nằm ở trung tâm với đỉnh hướng ra phía trước. Trong lệch trục (dextroposition), tim có trục bình thường ở bên trái nhưng bị lệch sang bên phải. Trục tim được tính từ một đường thẳng vẽ từ cột sống ở phía sau đến xương ức ở phía trước (đường cột sống – xương ức). Vách liên thất (ventricular septum) thường tạo với đường này một góc 40–45 °. Trục tim có thể bị thay đổi trong các bệnh lý tại tim (bất thường Ebstein và tứ chứng Fallot) hoặc các bệnh lý ngoài tim gây ra hiệu ứng khối hoặc do thiểu sản phổi (pulmonary hypoplasia) kèm theo.

Hình 3A. Mặt cắt tim chuẩn

A, Mặt cắt bốn buồng tim cơ bản, cho thấy tâm thất phải (RV), tâm thất trái (LV), tâm nhĩ phải (RA) và tâm nhĩ trái (LA). Vách liên thất (mũi tên) cũng được thấy ở mặt cắt này khi vuông góc với chùm tia siêu âm. Vách liên nhĩ (đầu mũi tên) được thấy.

Hình 3B. Mặt cắt tim chuẩn.

B, Mặt cắt 4 buồng ở thai nhi khác cho thấy tồn tại lỗ bầu dục (patent foramen ovale-PFO) (mũi tên).

Giải phẫu tim thường được đánh giá bằng việc sử dụng cách tiếp cận phân đoạn tuần tự, phụ thuộc vào việc xác định hình thái của tâm nhĩ, tâm thất và động mạch lớn, không dựa trên mối quan hệ không gian của chúng. Hình thái tâm nhĩ phải (RA) có tiểu nhĩ hình tam giác (triangular appendage), trong khi tâm nhĩ trái (LA) hình thái có tiểu nhĩ hình móc câu (hook-shaped appendage). Sự khác biệt về hình thái giữa tâm thất phải (RV) và tâm thất trái (LV) được liệt kê trong Bảng 1. Van ba lá mở vào RV và van hai lá mở vào LV, với lá vách (septal leaflet) của van ba lá gắn vào gần mỏm tim (apically) hơn so với van hai lá. Đôi khi, các van có thể không thủng lỗ (imperforate), chung (common), cưỡi ngựa (straddling hoặc overriding). Chỗ nối nhĩ thất là phần tiếp nối của tâm nhĩ với tâm thất.

Trong sự kết nối của hai tâm thất điển hình, mỗi tâm nhĩ kết nối với một tâm thất, có thể là tương hợp (concordant) (tức là RA-RV và LA-LV), không tương hợp (discordant) (tức là RA-LV và LA-RV), hoặc mơ hồ (ambiguous) (tức là đồng phân RA hoặc LA với RV ở bên phải hoặc bên trái của LV). Trong tâm thất độc nhất (univentricular connection), một hoặc hai tâm nhĩ kết nối với một tâm thất duy nhất. Có hai van động mạch, động mạch chủ và động mạch phổi, nối LV với động mạch chủ và RV với động mạch phổi (pulmonary artery-PA), tương ứng. Sự kết nối nhĩ-thất (Ventriculoarterial connections) có thể tương hợp (tức là, động mạch chủ từ LV và PA từ RV), không tương hợp (tức là, động mạch chủ từ RV và PA từ LV), hai đường ra (double outlet) (tức là,> 50% mỗi động mạch lớn kết nối với cùng một tâm thất), và một đường ra (tức là chỉ có một thân động mạch nối với tâm thất).

Bảng 1: Sự khác biệt giữa hình thái của tâm thất phải và trái trên siêu âm tiền sản

Đặc điểm Tâm thất phải Tâm thất trái
Phần cơ bè mỏm tim (apical trabeculations) Thô (coarse) Mềm mại (smooth)
Phần cơ bè vách (Septomarginal trabeculations) Không có
Dải điều hòa (Moderator band) Không có
Dây chằng gắn vào vách (Chordal attachment to septum) Có, từ van ba lá Không có, van hai lá không gắn vào vách
Gắn vào vách liên thất (insertion on ventricular septum) Van ba lá gắn thấp hơn Van hai lá gắn vị trí bình thường
Liên tục với nhau qua cấu trúc sợi (Fibrous continuity) Không có giữa van ba lá và van động mạch phổi Có giữa van hai lá và van động mạch chủ
Nắp đậy của lỗ bầu dục (Foramen ovale flap) Mở từ nhĩ phải Mở vào nhĩ trái

 

Mặt cắt đường ra thất trái (LVOT) thu được bằng cách nghiêng đầu dò 45° từ mặt cắt bốn buồng vuông góc với vách liên thất, đến mặt phẳng chếch từ một phần tư phía trên bên trái của thai nhi đến vai phải của thai nhi. Động mạch chủ xuất phát từ đường ra thất trái (LVOT) (Hình 4A) và đi ra xa cho ra các mạch máu lớn của đầu và cổ. Phần màng của vách liên thất (Membranous septum) cũng được thấy trong mặt cắt này. Mặt cắt đường ra thất phải (RVOT) có thể thu được bằng cách xoay đầu dò thêm theo cùng một hướng và lắc nhẹ đầu dò từ mặt cắt LVOT. Động mạch phổi (PA) được thấy xuất phát từ thất phải (RV) (Hình 4B), chia thành PA phải và PA trái (Hình 4C) và liên tục với ống động mạch (ductus arteriosus) mở vào động mạch chủ ngực xuống (Hình 5A, 5B, 5C, và 5D). Động mạch chủ lên (ascending aorta) được thấy ở trung tâm, được bao quanh bởi thất phải và động mạch phổi. Trong cả hai mặt cắt (projections) này, động mạch chủ bình thường và động mạch phổi vuông góc với nhau. Xoay đầu dò sang phải thêm nữa tạo ra các mặt cắt trục ngắn (short-axis) của các tâm thất và ngực. Xoay thêm về phía vai trái của thai nhi cho thấy động mạch chủ như một vòng tròn trung tâm được phủ (draped) bởi động mạch phổi ở phía trước và bên trái. Xoay từ vai trái sang nửa ngực phải (right hemithorax) cho thấy cung động mạch chủ (aortic arch) và các nhánh của nó (Hình 5A) và ống động mạch (Hình 5B). Cung ống động mạch (ductal arch) (đường ra thất phải, động mạch phổi và ống động mạch) rộng và phẳng hơn so với cung động mạch chủ.

Hình 4A. Các mặt cắt tim mở rộng

A, Mặt cắt đường ra thất trái cho thấy tâm thất trái (LV), xuất phát ra động mạch chủ lên (AO). Đường ra của thất phải (RV) và tâm nhĩ trái (LA) cũng được thấy trên hình.

Hình 4B. Các mặt cắt tim mở rộng

B, Mặt cắt đường ra thất phải cho thấy thất phải (RV), xuất phát ra động mạch phổi chính (PA). Động mạch chủ (AO) được thấy như cấu tạo tròn và vuông góc với động mạch phổi (PA).

Hình 4C. Các mặt cắt tim mở rộng

C, Ở vị trí cao hơn, động mạch phổi phải (right pulmonary artery-RPA) và động mạch phổi trái (left pulmonary artery-LPA) được thấy.

Hình 5A. Các cấu trúc mạch máu.

A, Cung động mạch chủ có thể được thấy chia ra các nhánh đến đầu và cổ và liên tục với động mạch chủ ngực xuống (descending thoracic aorta-DTA). DA = ống động mạch (ductus arteriosus).

Hình 5B. Các cấu trúc mạch máu

B, DA (ống động mạch) nối động mạch phổi (PA) với DTA (động mạch chủ ngực xuống).

Hình 5C. Các cấu trúc mạch máu

C, Tĩnh mạch chủ trên (Superior vena cava-SVC) và tĩnh mạch chủ dưới (inferior vena cava-IVC) đổ vào tâm nhĩ phải (RA). RV = tâm thất phải.

Hình 5D. Các cấu trúc mạch máu

D, Các tĩnh mạch phổi (mũi tên) đổ vào tâm nhĩ trái (LA). LV = tâm thất trái.

Cũng có thể có được một tập hợp toàn diện gồm năm mặt cắt trục ngắn (short-axis), với vách liên thất song song với chùm tia siêu âm. Các mặt cắt này tốt hơn trong việc phát hiện các bất thường nón thân động mạch (conotruncal abnormalities) hay bị bỏ sót trên các mặt cắt thông thường. Từ phía đuôi (caudad) đến phía đầu (cephalad), những mặt cắt này là mặt cắt qua bụng ở ngang mức của dạ dày để xác định situs; mặt cắt bốn buồng; mặt cắt năm buồng, bao gồm động mạch chủ nằm ở trung tâm; phân nhánh động mạch phổi (PA), với PA xuất phát từ thất phải nằm ở phía bên trái và cắt ngang động mạch chủ để nằm về phía bên trái và phía trước của động mạch chủ; và mặt cắt ba mạch máu, bao gồm động mạch phổi chính, động mạch chủ lên và tĩnh mạch chủ trên (SVC) từ phía trước bên trái đến phía sau bên phải của lồng ngực (Hình 6A, 6B, 6C, 6D, và 6E). SVC thường đổ vào nhĩ phải (RA) (Hình 5C) nhưng SVC có thể là hai bên, với SVC bên trái đổ vào xoang vành (coronary sinus). Các tĩnh mạch phổi thường đổ vào LA, nhưng các tĩnh mạch bất thường có thể đổ vào các tĩnh mạch hệ thống, một phần hoặc toàn bộ (Hình 5D).

Hình 6A. Năm mặt cắt trục ngắn của tim.

A, Mặt cắt thứ nhất thu được ở bụng ngang mức dạ dày để xác định situs.

Hình 6B. Năm mặt cắt trục ngắn của tim

B, Mặt cắt bốn buồng cho thấy tất cả các buồng và van tim. LA = tâm nhĩ trái, LV = tâm thất trái, RA = tâm nhĩ phải, RV = tâm thất phải.

Hình 6C. Năm mặt cắt trục ngắn của tim

C, Mặt cắt năm buồng thu được khi di chuyển về phía đầu từ mặt cắt bốn buồng cho thấy động mạch chủ ở trung tâm (AO) phía ngoài là các buồng tim.

Hình 6D. Năm mặt cắt trục ngắn của tim

D, Với việc di chuyển về phía đầu (cephalad) tiếp tục, sự chia đôi của động mạch phổi (PA) được thấy với động mạch phổi (PA) xuất phát từ thất phải (RV) nằm ở phía bên trái và bắt chéo qua động mạch chủ (AO) ở vị trí trung tâm để nằm sang bên trái và phía trước động mạch chủ.

Hình 6E. Năm mặt cắt trục ngắn của tim

E, Di chuyển về phía đầu thêm nữa cho thấy mặt cắt ba mạch máu (three-vessel view), cho thấy động mạch phổi (PA) chính, động mạch chủ (AO) lên và tĩnh mạch chủ trên (SVC) từ phía trước bên trái sang phía sau bên phải của ngực.

Việc đo đạc (Measurements)

Các buồng tim và cấu trúc mạch máu được đo và có thể được so sánh với các biểu đồ chuẩn hóa. RV và LV thường có cùng kích thước, với tỷ lệ 1: 1. Chỉ số tim-ngực (cardiothoracic ratio) là tỷ số giữa chu vi tim và chu vi lồng ngực, thường là 0,5. Thể tích có thể được đo trên siêu âm 2D bằng cách sử dụng quy tắc Simpson, giả định rằng mặt cắt ngang của mỗi tâm thất là hình trụ (cylindric) và tổng thể tích là tổng của tất cả các hình trụ. Các phép đo này được lập biểu đồ dựa trên tuổi thai (được xác định bằng cách đo đường kính lưỡng đỉnh (biparietal diameter) hoặc chiều dài thai nhi). Biểu đồ chuẩn hóa ở các tuổi thai khác nhau hiện có cho tỷ lệ RV: LV, độ dày thành LV, độ dày vách liên thất, kích thước tâm nhĩ trái, đường kính PA và đường kính gốc động mạch chủ. Tim nhỏ được coi là kết quả của thiểu sản (hypoplasia) (LV hoặc RV hoặc cả hai) hoặc do chèn ép từ các khối bên ngoài, trong khi tim to có thể được thấy trong các bất thường bẩm sinh khác nhau, tràn dịch màng ngoài tim (pericardial effusion), phình động mạch (aneurysms), bệnh cơ tim (cardiomyopathies) hoặc khối u (tumors). Đường kính PA thường lớn hơn động mạch chủ khoảng 10%. Tuy nhiên, theo nguyên tắc chung, cả hai có thể được coi là có kích thước tương tự nhau và bất kỳ sự khác biệt nào về kích thước cũng cần được lưu ý.

Siêu âm M-Mode (M-Mode Ultrasound)

Siêu âm M-mode là hình ảnh 2D về chuyển động theo thời gian được sử dụng để đánh giá chuyển động của tim thai, nhịp tim, độ dày thành, kích thước buồng tim và chuyển động của van hoặc cơ tim. Nhịp tim và tần số tim của thai nhi có thể được đánh giá bằng cách sử dụng siêu âm M-mode qua thành nhĩ và thành thất, trên và dưới van nhĩ thất, tương ứng. Kích thước và chức năng của buồng tim được đánh giá bằng cách tập trung ở ngang mức van nhĩ thất. Sự tương hợp của nhĩ thất có thể được đánh giá bằng cách sử dụng siêu âm M-mode qua cả tâm nhĩ và tâm thất cùng một lúc. Nhịp tim bình thường của thai nhi là 175 nhịp/phút lúc 8 tuần, 140 nhịp/phút lúc 20 tuần và 130 nhịp/phút lúc đủ tháng, với nhịp nhĩ thất là 1: 1 đều đặn.

Hình ảnh dòng chảy màu, Doppler xung và Doppler mô (Color-Flow, Pulsed Doppler, and Doppler Tissue Imaging)

Doppler màu có thể được sử dụng để phát hiện dòng chảy của mạch máu qua các buồng tim, cấu trúc mạch máu và các lỗ khuyết vách ngăn (septal defects). Nó cũng làm giảm đáng kể thời gian yêu cầu cho việc siêu âm Doppler tim, vì việc khảo sát các cấu trúc mạch máu trở nên dễ dàng hơn. Hướng của dòng chảy có thể được thiết lập, điều này rất hữu ích trong việc phát hiện và định lượng dòng chảy phụt ngược (regurgitation) và hẹp (stenosis). Sự đảo ngược của dòng chảy qua van cho thấy dòng chảy phụt ngược. Sự hiện diện của tình trạng vượt ngưỡng (aliasing) trong Doppler màu cho thấy vận tốc cao gợi ý có hẹp.

Nếu Doppler xung được đặt tại vị trí này, có thể thấy vận tốc cao với sự mở rộng phổ. Vận tốc đỉnh bình thường qua van nhĩ thất là 30–60 cm/s trong suốt thai kỳ và vận tốc đỉnh bình thường qua van động mạch (arterial valves) là 25 cm/s lúc 12 tuần và 60–100 cm/s lúc đủ tháng. Doppler màu cũng được sử dụng để đánh giá sự liên kết tĩnh mạch phổi và tĩnh mạch hệ thống và lỗ khuyết nhỏ ở vách ngăn. Hình ảnh Doppler mô (Doppler tissue imaging) đã được sử dụng gần đây để đánh giá các tín hiệu vận tốc thấp biên độ cao, chẳng hạn như trong khi cơ tim đang chuyển động. Điều này có thể được sử dụng để mã hóa hướng chuyển động của cơ tim, đặc biệt hữu ích trong việc đánh giá rối loạn nhịp tim (arrhythmias).

Siêu âm 3D và 4D (Three – and Four-Dimensional Ultrasound)

Trong siêu âm 3D, dữ liệu thể tích (volumetric data) được thu thập từ một cửa sổ duy nhất bằng cách quét vài giây, sau đó được sử dụng để tái tạo (reconstruction) nhiều mặt cắt trong bất kỳ mặt phẳng nào. Điều này làm giảm thời gian quét tổng thể và sự phụ thuộc của người quét và cửa sổ, ngoài ra còn cải thiện việc đánh giá giải phẫu tim. Những mặt phẳng không thể tiếp cận được khi quét 2D, chẳng hạn như vách liên thất hoặc mặt phẳng vành (coronal plane), có thể được tái tạo. Hình ảnh hiển thị theo khối lượng hoặc bóng mờ trên bề mặt tạo ra ảo giác về độ sâu, có thể hữu ích trong việc phát hiện các bất thường phức tạp, ví dụ như những bất thường liên quan đến vách ngăn thân-nón (conotruncal septum). Ngoài ra, các hình ảnh có thể được hiển thị dưới dạng ba hoặc bốn mặt cắt được định dạng lại đa mặt phẳng đồng thời với khả năng di chuyển qua các thể tích. Các phép đo định lượng ba chiều (3D) là chính xác và có thể tái tạo (reproducible) hơn so với các kỹ thuật 2D. Thu thập thông tin theo thời gian với cardiac gating cho phép hiển thị những hình ảnh này dưới dạng cine loops trong nhiều mặt phẳng (hình ảnh 4D), rất hữu ích trong việc đánh giá chuyển động của tim, chức năng tim, chức năng van tim, thể tích và cung lượng tim. Có thể tạo hình ảnh 3D của dòng chảy phụt ngược và dòng chảy qua chỗ hẹp khi siêu âm 3D được kết hợp với hình ảnh Doppler màu hoặc năng lượng. Chụp mạch dòng chảy màu 3D có thể cho thấy giải phẫu tim mạch máu phức tạp, các mạch máu bất thường và các lỗ khuyết nhỏ ở vách ngăn.

  1. Thông liên thất (Ventricular Septal Defect – VSD)

Thông liên thất (VSD) là bệnh tim bẩm sinh phổ biến nhất, gặp ở 1,5–3,5 trên 1000 trẻ sinh sống và chiếm 30% trong tất cả các bất thường về tim. Lỗ thông thường gặp nhất (80%) ở vách ngăn phần màng và ít gặp hơn ở phần cơ, đường ra (outlet) hoặc phần nhận (inlet). Các lỗ thông có thể thay đổi về kích thước. VSD được thấy tốt nhất trong mặt cắt bốn buồng với sự gián đoạn (discontinuity) của vách liên thất, đặc biệt là các lỗ thông ở phần nhận. Vách liên thất (ventricular septum) được đánh giá lý tưởng với hình ảnh thu được vuông góc với vách liên thất (interventricular septum) (Hình 7) bởi vì giả thông liên thất (pseudo-VSD), do mất tín hiệu (signal drop-out), có thể được thấy ở phía trên của hình ảnh song song với chùm tia siêu âm. Vách ngăn phần màng (Membranous septum) cũng được thấy trong mặt cắt đường ra thất trái (LVOT). Lỗ thông (defect) ở đường ra (Outlet) được thấy rõ nhất khi đầu dò được đặt nghiêng về phía trước. Các lỗ thông nhỏ có thể khó phát hiện, đặc biệt ở vị trí quanh phần màng, nhưng hình ảnh Doppler có thể cho thấy dòng chảy qua lỗ thông. Trong VSD đơn độc (isolated), shunt hai chiều với shunt phải-trái trong kỳ tâm thu và shunt trái-phải trong kỳ tâm trương được thấy, nhưng trong VSD kết hợp với các bất thường khác, có thể thấy shunt một chiều. Các lỗ thông nhỏ có thể đóng lại, nhưng các lỗ thông lớn cần phẫu thuật để đóng lại.

Hình 7. Thông liên thất (Ventricular septal defect-VSD). Mặt cắt 4 buồng cho thấy lỗ thông nhỏ (mũi tên) ở phần phần nhận (inlet) của vách liên thất (đầu mũi tên). LA = tâm nhĩ trái, LV = tâm thất trái, RA = tâm nhĩ phải, RV = tâm thất phải.

  1. Thông liên nhĩ (Atrial Septal Defect – ASD)

Thông liên nhĩ (ASD) được đặc trưng bởi lỗ thông ở một phần của vách liên nhĩ. Đây là bệnh tim bẩm sinh thường gặp đứng thứ năm, gặp ở 1 trong số 1500 trẻ sinh sống, gây ra bởi sự tái hấp thu và lắng đọng mô bất thường trong quá trình phát triển vách liên nhĩ. Dựa vào vị trí của nó, người ta phân loại thành thông liên nhĩ lỗ thứ phát (ostium secundum) (trung tâm vách liên nhĩ-midatrial septum), thông liên nhĩ lỗ tiên phát (ostium primum) (phần thấp vách liên nhĩ-lower atrial septum) (Hình 8), thông liên nhĩ xoang tĩnh mạch (sinus venosus) (nằm ngoài vách liên nhĩ trong thành ngăn cách tĩnh mạch chủ trên (SVC) hoặc tĩnh mạch chủ dưới (IVC) với nhĩ trái (LA)), và thông liên nhĩ xoang vành (coronary sinus defect), có thể là một phần hoặc hoàn toàn. Thông liên nhĩ (ASD) có thể khó thấy ở thai nhi vì sự hiện diện của lỗ bầu dục (foramen ovale). Tuy nhiên, với siêu âm có độ phân giải cao (high-resolution), lỗ tiên phát được thấy ở mặt cắt bốn buồng như một cấu trúc hình tròn (circular) hoặc đường kẻ (linear) với cấu trúc dạng túi lỏng lẻo, và lỗ thứ phát được thấy như một cấu trúc dày không chuyển động (thick stationary structure) với lỗ bầu dục mở vào nó. Các phép đo lỗ bầu dục bình thường gần giống như gốc động mạch chủ, với sự khác biệt là ≤ 1 mm (Hình 3B). Nắp đậy của lỗ bầu dục được thấy di chuyển vào nhĩ trái với nhịp tim gấp đôi. Thông liên nhĩ lỗ thứ phát được thấy như là một lỗ thông lớn hơn ở phần trung tâm của vách liên nhĩ hoặc không có nắp đậy lỗ bầu dục. Thông liên nhĩ lỗ tiên phát được thấy ở phần thấp của vách liên nhĩ (Hình 8).

Hình 8. Lỗ thông kênh nhĩ thất (Atrioventricular canal defect). Mặt cắt bốn buồng cho thấy lỗ thông lớn ở phần nhận của vách liên thất (mũi tên) và hoàn toàn không có vách liên nhĩ (đầu mũi tên), với sự thông nhau tự do của tất cả các buồng tim, phù hợp với kênh nhĩ thất (atrioventricular septal defect-AVSD). LA = tâm nhĩ trái, LV = tâm thất trái, RA = tâm nhĩ phải, RV = tâm thất phải.

  1. Kênh nhĩ thất (AV Septal Defect – AVSD)

Kênh nhĩ thất (AVSD) (lỗ thông kênh nhĩ thất hoặc lỗ thông gối nội mạc (endocardial cushion defect)) là do không hợp nhất của gối nội tâm mạc, dẫn đến các lỗ thông của thông liên nhĩ lỗ tiên phát, van nhĩ thất chung vách liên thất phần nhận (the ventricular inlet septum common AV valve) và sự thông nhĩ thất với hai thất (the biventricular AV connections). Kênh nhĩ thất chiếm 2–7% các dị tật tim bẩm sinh và gặp ở 0,19–0,56 trên 1000 trẻ sinh sống. Nó có liên quan đến hội chứng trisomy 21, đồng dạng tâm nhĩ trái (left atrial isomerism), thiểu sản tim trái (hypoplastic left heart), hẹp động mạch phổi (pulmonary stenosis), hẹp eo (coarctation), tứ chứng (tetralogy), block tim hoàn toàn và bất thường ngoài tim. Có hai loại: loại hoàn toàn (97% trường hợp), với lỗ van chung (common valvular orifice) và loại không hoàn toàn, có lỗ van bên trái và phải tách biệt nhau. Van ở chỗ nối nhĩ thất chung có năm lá van, tách biệt nhau ở loại hoàn toàn nhưng ở loại không hoàn toàn thì hai lá van được nối với nhau bằng mô nhỏ. Nó có liên quan đến một khe hở ở lá trước của van hai lá. Dòng phụt ngược tự do được thấy qua van nhĩ thất chung. Shunt trực tiếp có thể được thấy từ thất trái vào nhĩ phải. Ở thể nặng, cả bốn buồng đều thông với nhau, dẫn đến shunt từ trái sang phải và từ phải sang trái. Siêu âm cho thấy một lỗ khuyết trong gối nội mạc, với VSD phần nhận và ASD tiên phát (Hình 8) liên quan đến một van nhĩ thất bất thường duy nhất có hình chữ T. Doppler màu cho thấy dòng chảy mở qua lỗ khuyết và van nhĩ thất bất thường.

  1. Tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot)

Tứ chứng Fallot được đặc trưng bởi hẹp đường ra thất phải (RVOT), VSD, động mạch chủ cưỡi ngựa (overriding aorta) và phì đại thất phải (right ventricular hypertrophy). Nó chiếm 5–10% các dị tật tim bẩm sinh và gặp ở 0,24–0,56 trên 1000 trẻ sinh sống. Nguyên nhân là do sự dịch chuyển ra phía trước của thân nón động mạch (conotruncus), dẫn đến sự phân chia không đều của phần nón (conus) thành phần thất phải (RV) nhỏ ở phía trước và phần thất trái (LV) lớn ở phía sau. Sự đóng không hoàn toàn của vách ngăn dẫn đến động mạch chủ cưỡi ngựa. Nó có liên quan đến các bất thường về nhiễm sắc thể và ngoài tim. Trên siêu âm, động mạch chủ được thấy cưỡi ngựa trên VSD phần màng lớn (Hình 9). Tùy thuộc vào kích thước của động mạch phổi (PA), nó có thể không dễ phát hiện và không thấy sự bắt chéo bình thường của động mạch chủ và động mạch phổi. Động mạch chủ có thể bị giãn, và van động mạch phổi bị hẹp hoặc teo lại với PA giãn. Vì sự hiện diện của các shunt ở thai nhi bình thường, nên không thấy sự phì đại RV ở thai nhi.

Hình 9. Tứ chứng Fallot. Mặt cắt đường ra cho thấy động mạch chủ (AO) cưỡi ngựa lên lỗ thông liên thất (mũi tên). Động mạch phổi được thấy riêng biệt (không được hiển thị). Những đặc điểm này phù hợp với tứ chứng Fallot. LV = tâm thất trái, RV = tâm thất phải.

  1. Thân chung động mạch (Truncus Arteriosus – TCA)

Thân chung động mạch được đặc trưng bởi một thân động mạch duy nhất cấp máu cho tuần hoàn phổi hệ thống và động mạch vành với một van bán nguyệt duy nhất. Nó chiếm 1–2% các dị tật tim bẩm sinh, gặp ở 0,08–0,16 trên 1000 trẻ sinh sống, và gây ra do sự không hợp nhất và di chuyển xuống của đỉnh thân nón (conotruncal ridge). Nó hầu như luôn cưỡi ngựa lên VSD và nhận máu từ cả hai tâm thất nhưng hiếm khi xuất phát gần như hoàn toàn từ RV hoặc LV. Có bốn loại (phân loại của Collett Edwards) dựa trên mức xuất phát của động mạch chủ và động mạch phổi. Sự trộn lẫn máu được oxy hóa và máu khử oxy ở thân chung dẫn đến sự oxy hóa máu hệ thống dưới mức bình thường. Ống động mạch không cần thiết cho dòng chảy hệ thống và do đó không phát triển đầy đủ. Trên siêu âm, một thân động mạch duy nhất được thấy cưỡi ngựa lên vách liên thất, kết hợp với VSD, và có một số nhánh nối với động mạch chủ và mạch máu phổi (Hình 10A và 10B).

Hình 10A. Thân chung động mạch (Truncus arteriosus).

A, Mặt cắt đường ra cho thấy thân động mạch chung (mũi tên thẳng) xuất phát từ thất trái (LV) và thất phải (RV), nằm trên lỗ thông liên thất nhỏ (đầu mũi tên). Ngoài ra, còn có tràn dịch màng ngoài tim lượng ít (mũi tên cong).

Hình 10B. Thân chung động mạch (Truncus arteriosus).

B, Doppler ở đường ra cho thấy thân động mạch chung (mũi tên thẳng) xuất phát từ cả 2 tâm thất. Sự trộn lẫn của dòng chảy được thấy trong thông liên thất (đầu mũi tên). Mũi tên cong cho thấy tràn dịch màng ngoài tim lượng ít.

  1. Chuyển vị đại động mạch (Transposition of Great Arteries-TGA)

Chuyển vị đại động mạch (TGA) được đặc trưng bởi sự xuất phát bất thường của các động mạch lớn từ hai tâm thất do sự xoắn (spiraling) bất thường của vách ngăn thân-nón. Nó được chia thành hai loại D và L. Chuyển vị loại D chiếm 80% các trường hợp chuyển vị và được đặc trưng bởi động mạch chủ xuất phát từ thất phải và động mạch phổi (PA) xuất phát từ thất trái. Tuần hoàn phổi và hệ thống hoạt động song song, thay vì các mạch nối tiếp nhau. Việc oxy hóa máu hệ thống đòi hỏi phải được trộn qua lỗ thông liên nhĩ (ASD), thông liên thất (VSD), hoặc còn ống động mạch. Trên siêu âm, thất phải (RV) nằm ở phía bên phải của thất trái (LV). Động mạch xuất phát từ RV (tức là, động mạch chủ) chia ra các nhánh cho đầu và cổ, trong khi động mạch xuất phát từ LV (tức là PA) chia đôi (bifurcates) và góc nhọn của động mạch phổi bên trái nối với ống động mạch, giống dấu hiệu “mỏ chim non-baby bird beak” kinh điển. Động mạch chủ và PA không bắt chéo mà nằm song song với nhau (Hình 11), với động mạch chủ nằm phía trước và ở bên phải của PA.

Trong chuyển vị đại động mạch tự sửa chữa (Congenitally corrected transposition of the great arteries-CCTGA) (chuyển vị L), ngoài sự tương hợp thất đại động mạch (ventriculoarterial concordance), còn có sự bất tương hợp của nhĩ thất với nhĩ trái kết nối với thất phải và nhĩ phải kết nối với thất trái. Chuyển vị L chiếm 1% các dị tật tim bẩm sinh và có thể kết hợp với VSD và hẹp phổi. Siêu âm cho thấy động mạch chủ và PA song song với nhau với động mạch chủ nằm phía trước và ở bên trái của PA. Van ba lá có thể bị biến dạng và di chuyển xuống thấp hơn. Để phân biệt với chuyển vị đại động mạch loại D cần phải xác định được thất phải và thất trái.

Hình 11. Chuyển vị đại động mạch loại D (D-transposition of great arteries).

Mặt cắt đường ra cho thấy động mạch chủ (AO) và động mạch phổi (PA) song song với nhau, với AO xuất phát từ thất phải (RV) và PA từ thất trái (LV).

  1. Tâm thất độc nhất (Single Ventricle)

Tâm thất độc nhất được đặc trưng bởi một hoặc hai van nhĩ thất mở vào một tâm thất duy nhất. Nó chiếm 2% các dị tật tim bẩm sinh và gây ra do sự không phát triển của vách liên thất. Tâm thất độc nhất có thể là thất trái (85%) hoặc thất phải. Tâm thất có thể không có đường ra. Nó có thể liên quan đến VSD, ASD, tâm nhĩ chung, hẹp phổi và hội chứng tim-lách (cardiosplenic syndromes). Siêu âm cho thấy một tâm thất duy nhất không có vách liên thất. Chẩn đoán phân biệt bao gồm VSD lớn hoặc thiểu sản RV hoặc LV.

  1. Thất phải hai đường ra (Double Outlet RV)

Thất phải hai đường ra (DORV) được đặc trưng bởi hơn 50% cả động mạch chủ và PA xuất phát từ thất phải, gây ra do sự xoắn bất thường của thân chung động mạch và ngăn cản sự hình thành vách liên thất phần màng. Nó chiếm ít hơn 1% các dị tật tim bẩm sinh và gặp ở 0,08–0,16 trên 1000 trẻ sinh sống. Có bốn loại DORV: động mạch chủ song song với PA và ở bên phải (64%), giống tứ chứng Fallot; động mạch chủ phía trước và bên phải của PA (26%), giống với chuyển vị đại động mạch loại D; động mạch chủ phía trước và bên trái của PA (7%), giống chuyển vị đại động mạch loại L; và động mạch chủ phía sau và bên phải PA (3%). DORV hầu như luôn kết hợp với VSD, cho ra đường ra duy nhất từ LV. Nó có liên quan đến bệnh tiểu đường của mẹ hoặc uống nhiều rượu và các dị tật tim khác, chẳng hạn như thiểu sản LV, hẹp hoặc teo van hai lá, hẹp van động mạch chủ, hẹp eo hoặc gián đoạn động mạch chủ và bất thường động mạch vành. DORV được thấy tốt nhất ở mặt cắt trục ngắn, nơi động mạch chủ và động mạch phổi không bắt chéo và cả hai mạch máu xuất phát từ RV và song song với nhau (Hình 12). Chứng minh chỗ xuất phát của cả hai mạch máu từ cùng một bên của vách liên thất là điều cần thiết để phân biệt DORV với chuyển vị đại động mạch.

Hình 12. Thất phải hai đường ra. Mặt cắt đường ra thất phải cho thấy động mạch chủ (AO) và động mạch phổi (PA) xuất phát từ thất phải (RV). LV = thất trái.

  1. Hội chứng thiểu sản tim phải (Hypoplastic Right Heart Syndrome)

Hội chứng thiểu sản tim phải được đặc trưng bởi tim phải kém phát triển bao gồm RV, van ba lá, van động mạch phổi và PA. Nó gặp ở 1,1% trường hợp thai chết lưu (stillbirths) và hiếm hơn hội chứng thiểu sản tim trái. Nguyên nhân là do giảm lưu lượng máu vào và ra khỏi RV trong quá trình phát triển (teo van ba lá hoặc teo van phổi). Nguyên nhân phổ biến nhất là teo van phổi với vách liên thất còn nguyên vẹn. Vị trí xuất phát của động mạch vành có thể bất thường. Siêu âm tiền sản cho thấy RV kích thước nhỏ (Hình 13A và 13B) với phì đại (hypertrophy) và PA nhỏ hoặc không có, giảm hoặc không có dòng chảy qua van ba lá và van động mạch phổi.

Hình 13A. Các bất thường tim phải (Right-sided abnormalities)

A, Mặt cắt bốn buồng cho thấy thất phải kích thước nhỏ (RV), với thất trái (LV) có kích thước bình thường, phù hợp với hội chứng thiểu sản tim phải. LA = tâm nhĩ trái, RA = tâm nhĩ phải.

Hình 13B. Các bất thường tim phải (Right-sided abnormalities)

B, Mặt cắt 4 buồng cho thấy các lá van ba lá dày lên (mũi tên), hạn chế mở ra, phù hợp với hẹp van ba lá.

  1. Hội chứng thiểu sản tim trái (Hypoplastic Left Heart Syndrome)

Hội chứng thiểu sản tim trái được đặc trưng bởi các cấu trúc tim trái thiểu sản, bao gồm LV, van hai lá, van động mạch chủ và động mạch chủ. Nó chiếm 2-4% các dị tật tim bẩm sinh và gặp ở 0,16–0,25 trên 1000 trẻ sinh sống. Nó phổ biến hơn ở trẻ trai và gây ra do sự giảm lưu lượng vào và ra khỏi LV trong quá trình phát triển (ví dụ, hẹp hoặc teo van hai lá hoặc động mạch chủ). Lưu lượng máu đến tuần hoàn hệ thống (động mạch vành, não, gan và thận) ở những bệnh nhân này phụ thuộc vào dòng chảy qua ống động mạch. Nó có liên quan đến hẹp eo động mạch chủ trong 80% trường hợp. Trên siêu âm, LV có kích thước nhỏ (tỷ lệ LV: RV <1) (Hình 14); vách liên thất tạo một góc 90 ° với đường xương ức-cột sống, và đường ra của động mạch chủ nhỏ hơn đường ra của động mạch phổi. Van hai lá và van động mạch chủ bị thiểu sản hoặc teo. Một khu vực dòng chảy duy nhất được thấy ở mức AV và dòng chảy hai chiều ở động mạch chủ đoạn gần vì hẹp eo động mạch chủ đoạn xa.

Hình 14. Hội chứng thiểu sản tim trái. Mặt cắt bốn buồng cho thấy thất trái (LV) và nhĩ trái (LA) có kích thước nhỏ, liên quan đến thông liên thất (VSD) phù hợp với hội chứng thiểu sản tim trái. RA = tâm nhĩ phải, RV = tâm thất phải.

  1. Thiểu sản hoặc hẹp eo động mạch chủ (Aortic Coarctation or Hypoplasia)

Hẹp eo động mạch chủ là sự hẹp lại rời rạc của cung động mạch chủ, thường gặp nhất ở vị trí sau động mạch dưới đòn trái (left subclavian artery). Nó chiếm 7% tất cả các dị tật tim bẩm sinh và 6% các bất thường tim được phát hiện trước sinh. Nó có thể liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, tiểu đường ở mẹ, van hai lá, hẹp động mạch chủ, hội chứng Turner, phình động mạch trong não, VSD, ASD, phức hợp Shone, chuyển vị, bất thường Taussig-Bing và thiểu sản động mạch chủ. Hẹp eo động mạch chủ có thể khó thấy trên siêu âm và được chẩn đoán khi đoạn xa của cung động mạch chủ nhỏ hơn giá trị bình thường. Trong thiểu sản động mạch chủ, toàn bộ cung động mạch chủ có kích thước nhỏ (Hình 15A và 15B). Ngoài ra, động mạch chủ lên kích thước nhỏ (tỷ lệ PA so với động mạch chủ lên,> 2 SD trên mức bình thường). LV có thể nhỏ khi nó là một phần của hội chứng thiểu sản LV. Hẹp eo động mạch chủ có thể tiến triển trước sinh.

Hình 15A. Động mạch chủ thiểu sản (Hypoplastic aorta).

A, Mặt cắt trục ngang cho thấy kích thước bình thường của động mạch phổi (mũi tên) với thiểu sản nặng động mạch chủ (đầu mũi tên). DA = ống động mạch, RV = thất phải.

Hình 15B. Động mạch chủ thiểu sản (Hypoplastic aorta).

B, Mặt cắt trục ngang khác cho thấy thiểu sản nặng động mạch chủ (đầu mũi tên). Ngoài ra, còn có thông liên thất (các mũi tên) cho phép dòng chảy từ thất trái (LV) sang RV.

  1. Hẹp hoặc teo động mạch chủ (Aortic Atresia or Stenosis)

Hẹp động mạch chủ là sự hẹp lại của đường ra thất trái (LVOT) có thể được thấy ở ngang mức tại van, trên hoặc dưới van, với tỷ lệ hiện mắc 5,2% ở trẻ sơ sinh. Hẹp tại van có thể liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể và van động mạch chủ hai lá, hẹp dưới van với bệnh cơ tim phì đại hoặc các rối loạn di truyền, và hẹp trên van với hội chứng William. Chẩn đoán bằng siêu âm rất khó và có thể thấy các lá van động mạch chủ dày lên, LV phì đại và động mạch chủ giãn ra do hậu quả của việc giãn sau hẹp. Siêu âm Doppler cho thấy vận tốc cao qua van (Hình 16) và giúp phân biệt hẹp động mạch chủ với teo động mạch chủ.

Hình 16. Hẹp động mạch chủ (Aortic stenosis). Doppler qua van động mạch chủ cho thấy vận tốc tâm thu tăng cao (mũi tên), với vận tốc tối đa là 218 cm/s, dấu hiệu của hẹp động mạch chủ nặng. LV = thất trái.

  1. Hẹp động mạch phổi (Pulmonary Stenosis)

Hẹp động mạch phổi có thể thấy ở ngang mức tại van hoặc phễu (infundibulum). Gặp ở 7,4% trẻ sơ sinh và có liên quan đến hội chứng Noonan, bệnh rubella ở mẹ, ASD, hẹp động mạch chủ trên van, tứ chứng và bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi (anomalous pulmonary vein return). Chẩn đoán bằng siêu âm rất khó và có thể thấy các lá van động mạch phổi dày lên, với RV phì đại và PA giãn ra do hậu quả của sự giãn sau hẹp. Doppler cho thấy vận tốc cao qua van (Hình 17) và giúp phân biệt hẹp động mạch phổi với teo động mạch phổi.

Hình 17. Hẹp động mạch phổi (Pulmonary stenosis). Doppler màu qua van động mạch phổi cho thấy vận tốc tâm thu tăng cao, với vận tốc tối đa là 240 cm/s, dấu hiệu của hẹp động mạch phổi nặng.

  1. Bất thường Ebstein (Ebstein Anomaly)

Bất thường Ebstein được đặc trưng bởi sự đóng thấp của một hoặc nhiều lá van ba lá (thường là lá vách hoặc lá sau) về phía đỉnh của RV. RV được chia thành phần “tâm nhĩ hóa” phía trên các lá van và phần cơ bên dưới các lá van. Nó chỉ chiếm ít hơn 1% các dị tật tim bẩm sinh, xảy ra với tỷ lệ 7% trong quần thể thai nhi, và xảy ra ở 1 trên 20.000 trẻ sinh sống. Nó có liên quan đến việc sử dụng lithium ở mẹ, bất thường nhiễm sắc thể, ASD, tồn tại lỗ bầu dục, và hẹp hoặc teo động mạch phổi.

Hình 18. Bất thường Ebstein. Mặt cắt bốn buồng cho thấy sự dịch chuyển về phía đỉnh của van ba lá (mũi tên) từ ngang mức hình khuyên (annulus) (đầu mũi tên) với nhĩ phải (RA) giãn nặng, phù hợp với bất thường Ebstein. A và B cho biết số đo của nhĩ phải, LA = nhĩ trái, LV = thất trái, RV = thất phải.

  1. Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi (Anomalous Pulmonary Venous Return)

Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi có thể toàn phần hoặc bán phần. Trong bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi toàn phần, tất cả các tĩnh mạch phổi đổ vào RA hoặc kênh tĩnh mạch hệ thống, sau đó đổ vào RA. Chỗ đổ này có thể ở ngang mức trên tim, tại tim hoặc dưới tim. Trong bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi bán phần, có sự dẫn lưu bất thường của từ một đến ba tĩnh mạch phổi trực tiếp vào tuần hoàn tĩnh mạch hệ thống. Thùy trên bên trái của phổi thường bị ảnh hưởng nhiều nhất (47%), tiếp theo là thùy trên bên phải (38%), thùy dưới bên phải (13%) và thùy dưới bên trái (2%). Hai bên trong 4% trường hợp và có liên quan đến khiếm khuyết tĩnh mạch xoang (sinus venosus defect) trong 42% trường hợp. Siêu âm cho thấy không thấy bốn tĩnh mạch phổi đi vào LA. Tâm nhĩ nhỏ, RV và PA giãn, và tỷ lệ dòng chảy từ phải sang trái lớn hơn 2,0 là dấu hiệu gợi ý của các tĩnh mạch bất thường.

  1. Tim ngoài lồng ngực và ngũ chứng Cantrell (Ectopia Cordis and Pentalogy of Cantrell)

Tim ngoài lồng ngực (Ectopia cordis) được đặc trưng bởi tim nằm bên ngoài lồng ngực. Tim có thể được thấy ở các vị trí lồng ngực (60%), bụng (30%), ngực-bụng (7%), hoặc cổ (3%). Ngũ chứng Cantrell là dị tật bẩm sinh do khiếm khuyết sự liên tục phía trước của thành ngực-bụng do thất bại của sự phát triển của trung bì từ 14 đến 18 ngày tuổi thai, dẫn đến khuyết phần dưới xương ức, khuyết vòm hoành trước, khuyết lá thành màng ngoài tim, thoát vị rốn (omphalocele), và bất thường tim bẩm sinh, có hoặc không kèm theo tim ngoài lồng ngực (Hình 19A và 19B). Nó thường rời rạc (sporadic), với biểu hiện có thể thay đổi. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật tại tim và ngoài tim.

Hình 19A. Ngũ chứng Cantrell. A, Siêu âm cắt dọc qua tử cung cho thấy khuyết thành ngực (mũi tên cong) với tim nằm bên ngoài lồng ngực (mũi tên).

Hình 19B. Ngũ chứng Cantrell. B, Thai nhi cũng bị thoát vị rốn (mũi tên) và thoát vị hoành (đầu mũi tên) phù hợp với ngũ chứng Cantrell.

  1. Các khối u ở tim (Cardiac Neoplasms)

Các khối u ở tim thường ít gặp ở thai nhi, với hầu hết chúng là nguyên phát hơn là di căn. Khoảng 50% các khối u là trong buồng tim (intracavitary), có tắc nghẽn dòng vào hoặc dòng ra; 10% các khối u này là ác tính. U cơ vân (Rhabdomyoma) (60%), u quái (teratoma) (25%), u sợi (fibroma) (12%), u mạch máu (hemangioma) và u mô thừa (hamartoma) là những khối u thường gặp. U nhầy (Myxoma), bệnh cơ tim oncocytic (oncocytic cardiomyopathy), u bạch huyết (lymphangioma), di căn, nang biểu mô (epithelial cysts), u trung biểu mô của nút nhĩ thất (mesothelioma of AV node), và nang máu van tim là rất hiếm gặp.

U cơ vân là một khối u tròn, mềm, có thùy, không cuống, có phản âm đồng nhất (Hình 20). Thường gặp là nhiều khối và nằm ở vách liên thất, thành tự do của tâm thất hoặc nhĩ. U cơ vân thường không gây rối loạn huyết động, phát triển do nội tiết tố của mẹ và tự thoái lui sau khi sinh. Đa u cơ vân có liên quan đến bệnh xơ cứng củ (tuberous sclerosis) ở 100% trường hợp và các khối u đơn độc trong 50% trường hợp. Tuy nhiên, u sarcom cơ vân xuất hiện thành đám, không đều hoặc rời rạc. U quái (Teratoma) cũng có thể bắt nguồn từ màng ngoài tim hoặc trong tim. Có thể thấy các vùng đặc và dạng nang với các nốt vôi hóa. Tràn dịch màng ngoài tim luôn gặp trong những trường hợp này. U sợi (Fibroma) ít phổ biến hơn và được thấy dưới dạng một khối mềm đồng nhất hòa lẫn với cơ tim, thường không thể phân biệt được với u sarcom cơ vân. Nó thường thấy ở vách liên thất và ít gặp hơn ở thành tự do của tâm thất. Không đồng nhất nếu có thoái hóa hoặc vôi hóa nang. Nó có thể liên quan đến hội chứng Beckwith-Wiedemann hoặc hội chứng Gorlin.

Hình 20. U cơ vân tim (Cardiac rhabdomyoma). Mặt cắt 4 buồng cho thấy khối có hồi âm (mũi tên) gắn vào vách liên thất, ở bệnh nhân có xơ cứng củ, phù hợp với u cơ vân. LA = tâm nhĩ trái, LV = tâm thất trái, RA = tâm nhĩ phải, RV = tâm thất phải.

  1. Bệnh cơ tim (Cardiomyopathies)

Bệnh cơ tim chiếm 8–11% các bất thường tim mạch của thai nhi với 1/3 số thai nhi chết trong tử cung. Bệnh cơ tim có thể được phân loại rộng rãi thành các loại giãn nở, phì đại và hạn chế. Nguyên nhân nội tại của bệnh cơ tim nguyên phát là do các rối loạn đơn gen (hội chứng Noonan, bệnh cơ tim gia đình và các bất thường về chuyển hóa), rối loạn dự trữ và ty thể, bất thường nhiễm sắc thể và bệnh α-thalassemia. Nguyên nhân ngoại lai là nhiễm trùng trong tử cung, bệnh lý của mẹ (tự kháng thể và tiểu đường), và hội chứng truyền máu song thai (twin-twin transfusion syndrome).

Bệnh cơ tim giãn nở (Dilated cardiomyopathy) là hậu quả cuối cùng của các quá trình bệnh tim khác nhau và được đặc trưng bởi sự giãn nở của các buồng tim và giảm chức năng tâm thu (Hình 21). Trong bệnh cơ tim phì đại (hypertrophic cardiomyopathy), độ dày cơ tim thất trái và thất phải tăng lên (Hình 22) mà không có bất thường về cấu trúc nền. Nó có liên quan đến tiểu đường ở mẹ và thường thoái lui trong 6 tháng đầu đời. Phì đại tâm thất cũng có thể thấy do tăng hậu gánh. Giảm sự đồng bộ của LV dẫn đến suy tim và suy hô hấp. Bệnh cơ tim hạn chế (Restrictive cardiomyopathy) thường được đặc trưng bởi kích thước tâm thất và chức năng tâm thu bình thường, nhưng chức năng tâm trương bất thường và áp lực đổ đầy tăng cao. Bệnh cơ tim thứ phát (Secondary cardiomyopathies) có tiên lượng tốt hơn so với các trường hợp vô căn hoặc di truyền.

Biến đổi dạng xơ nội mạc (Endocardial fibroelastosis) là loại phổ biến nhất của bệnh cơ tim hạn chế và được đặc trưng bởi dày nội mạc lan tỏa trong tâm thất do tăng sinh các sợi đàn hồi và collagen và đôi khi bị vôi hóa, chủ yếu liên quan đến LV. Nó xuất hiện lẻ tẻ (sporadic), nhưng có thể có tính chất gia đình trong 10% trường hợp. Nó có thể là nguyên phát (nhiễm trùng, tự miễn dịch, thiếu máu cục bộ, suy giảm dẫn lưu bạch huyết, thiếu hụt carnitine và bệnh mucopolysaccharidosis) khi không có bất thường cấu trúc tim hoặc thứ phát sau bất thường cấu trúc tim (hẹp hoặc teo động mạch chủ, hẹp eo, bệnh van hai lá, bất thường động mạch vành hoặc VSD). Trong giai đoạn đầu, LV bị giãn ra với sự giảm vận động (hypokinesis), nhưng cuối cùng, kích thước buồng LV giảm khi độ dày thành và độ hồi âm tăng lên (Hình 23). Hở van ba lá (Tricuspid regurgitation) là một trong những biểu hiện sớm nhất; 80% trẻ bị biến đổi dạng xơ nội mạc kèm theo suy tim sung huyết (congestive heart failure) trong năm đầu đời.

Hình 21. Bệnh cơ tim giãn nở. Mặt cắt trục ngang qua lồng ngực thai nhi cho thấy tim bị giãn ra nặng với sự giãn ra của tất cả các buồng tim. Ngoài ra, còn có tràn dịch màng phổi (đầu mũi tên) và thoát vị cơ hoành (mũi tên cong). LA = tâm nhĩ trái, LV = tâm thất trái, RA = tâm nhĩ phải, RV = tâm thất phải.

Hình 22. Bệnh cơ tim phì đại. Mặt cắt bốn buồng cho thấy phì đại nặng (mũi tên) thất trái (LV) và thất phải (RV). Ngoài ra còn có tràn dịch màng ngoài tim lượng trung bình (đầu mũi tên).

Hình 23. Biến đổi dạng xơ nội mạc (Endocardial fibroelastosis). Mặt cắt bốn buồng cho thấy sự tăng âm (mũi tên) trong cơ tim của tâm thất trái (LV) và tâm thất phải (RV) ở bệnh nhân bị biến đổi dạng xơ nội mạc. LA = tâm nhĩ trái, RA = tâm nhĩ phải.

  1. Nốt tăng sáng trong tim (Echogenic Intracardiac Foci)

Nốt tăng sáng trong tim được thấy ở 3–4% tim thai, thường gặp hơn ở LV (93%) so với RV (5%), đại diện cho sự phản hồi của sóng siêu âm từ cơ nhú nhỏ hoặc dây chằng (chorda tendinae). Nốt tăng sáng trong tim thường không có ý nghĩa nhưng có thể liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, như trisomy 13 hoặc 21, nơi các cơ nhú hoặc dây chằng có thể bị vôi hóa (Hình 24). Nốt tăng sáng trong tim gặp ở 13–18% trẻ em mắc hội chứng Down. Việc phát hiện nốt tăng sáng trong tim làm tăng khả năng mắc hội chứng Down từ 1,8% lên 2,8%. Sự vôi hóa cũng có thể được thấy ở các khối u trong tim, nhưng vôi hóa trong khối u thì lớn hơn, nhiều vị trí và không có hồi âm như nốt tăng sáng trong tim.

Hình 24. Nốt tăng sáng trong tim (Echogenic intracardiac foci). Mặt cắt bốn buồng cho thấy nốt tăng âm (mũi tên) trong cơ tim. LA = tâm nhĩ trái, LV = tâm thất trái, RA = tâm nhĩ phải, RV = tâm thất phải.

  1. Rối loạn nhịp tim (Arrhythmia)

Rối loạn nhịp tim thai gặp trong 2% các trường hợp. Ngoại tâm thu nhĩ và thất (Premature atrial and ventricular contractions) lần lượt chiếm 75% và 8% trong các trường hợp rối loạn nhịp tim ở thai nhi. Ngoại tâm thu (Hình 25A) thường lành tính nhưng có thể liên quan đến bệnh tim cấu trúc. Rối loạn nhịp tim chỉ có ý nghĩa khi chúng kéo dài (<10%), dẫn đến nhịp nhanh trên thất (Hình 25B) hoặc loạn nhịp chậm nghiêm trọng gây ra block tim hoàn toàn. Nhịp tim nhanh của thai nhi được chẩn đoán khi nhịp tim lớn hơn 180 nhịp/phút. Nhịp nhanh trên thất (nhịp nhanh kịch phát trên thất, cuồng nhĩ, hoặc rung nhĩ) thường gặp hơn nhịp nhanh thất, có thể liên quan đến bệnh tim cấu trúc và phù thai (hydrops fetalis), và có thể cần điều trị bằng thuốc với sự theo dõi thai nhi và mẹ cẩn thận. Nhịp tim chậm ở thai nhi được chẩn đoán khi nhịp tim dưới 100 nhịp/phút, kéo dài hơn 10 giây, và thường liên quan đến tình trạng giảm oxy hoặc ngạt thở của thai nhi. Block tim hoàn toàn có thể là hậu quả của dị tật tim phức tạp ở bộ nối AV hoặc do rối loạn tự miễn dịch.

Hình 25A. Rối loạn nhịp tim của thai (Fetal arrhythmia). A, Hình ảnh Doppler M-mode cho thấy ngoại tâm thu nhĩ (mũi tên) với ngoại tâm thu thất theo sau (subsequent early ventricular contraction) (đầu mũi tên).

Hình 25B. Rối loạn nhịp tim của thai (Fetal arrhythmia). B, Hình ảnh Doppler M-mode cho thấy nhịp nhanh trên thất – nhịp nhĩ (đầu mũi tên) cũng nhanh như nhịp thất (mũi tên).

MRI

Vai trò của MRI thai nhi như một công cụ bổ sung cho siêu âm trong hình ảnh học thai nhi đã phát triển theo cấp số nhân kể từ những báo cáo đầu tiên vào năm 1985. Không giống như hình ảnh siêu âm, phương thức này không bị ảnh hưởng bởi các tình trạng của mẹ và thai nhi như béo phì và thiểu ối (oligohydramnios), tình trạng mà đặc biệt làm giảm hình ảnh trực quan hóa của siêu âm tim thai; béo phì ở mẹ làm tăng tỷ lệ hình ảnh trực quan hóa siêu âm cấu trúc tim thai dưới mức tối ưu lên đến 49,8%, mặc dù có thiết bị siêu âm cao cấp.

Các nghiên cứu gần đây đã mô tả vai trò tiềm năng của MRI thai nhi trong việc đánh giá giải phẫu và bệnh lý của hệ tim mạch; tuy nhiên, hầu hết các nghiên cứu cho đến nay chỉ gồm thai nhi khỏe mạnh trong quần thể nghiên cứu của họ. Theo y văn, kỹ thuật hiệu quả nhất để mô tả giải phẫu tim thai là hình ảnh nhanh thực tế T2W (T2-weighted) với chuỗi xung steady-state (steady-state precession sequence), trong khi kỹ thuật phù hợp nhất để đánh giá chức năng tim thai là với cine-MRI thời gian thực.

Kết luận (Conclusion)

Siêu âm tim thai thường quy sử dụng mặt cắt bốn buồng và đường ra cho phép phát hiện và xác định đặc điểm của hầu hết các bất thường về tim. Đánh giá toàn diện hơn nữa có thể được thực hiện bằng siêu âm tim thai (fetal echocardiography), đặc biệt ở những thai kỳ có nguy cơ cao và bất thường ngoài tim. Hình ảnh Doppler được sử dụng để đánh giá các tổn thương mạch máu và van tim.

Hình ảnh ba chiều (Three-dimensional- 3D) cho phép tái tạo nhiều mặt phẳng (planes) phức tạp từ sự thu được (acquisition) trên mặt cắt ngang duy nhất. Hình ảnh bốn chiều (4D) cho phép cine looping hình ảnh theo nhiều mặt phẳng, cho phép đánh giá chuyển động và chức năng của tim. MRI là một công cụ bổ sung, đặc biệt khi cấu trúc tim của thai nhi được hiển thị trên siêu âm dưới mức tối ưu hóa.

Tài liệu tham khảo

Lược dịch từ: Ultrasound of Fetal Cardiac Anomalies, Prabhakar Rajiah, Ceayee Mak, Theodore J. Dubinksy and Manjiri Dighe.

https://www.ajronline.org/doi/full/10.2214/AJR.10.7287

BS. LÊ THỊ NY NY

BV Nguyễn Tri Phương

Giảng viên anhvanyds

Bài viết khác cùng chuyên mục:

BỆNH HỌC CÁC TỔN THƯƠNG TẮC NGHẼN VÀ HỞ VAN TIM

Hình Ảnh Của Phù Thai (Hydrops Fetalis Imaging)

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here